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Síndrome de Usher tipo 1F  



Síndrome de Usher tipo 1F  

Esta enfermedad hereditaria causa una pérdida auditiva profunda desde el nacimiento y afecta la visión a partir de la adolescencia...


¿Qué es el síndrome de Usher tipo 1F?

El síndrome de Usher tipo 1F es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida auditiva profunda desde el nacimiento y afecta la visión a partir de la adolescencia.

Los bebés con síndrome de Usher tipo 1F son sordos profundos de ambos oídos desde el nacimiento.

Esta pérdida auditiva no suele responder a los audífonos, aunque puede beneficiarse de los implantes cocleares. Sin intervenciones tempranas, es posible que el niño no desarrolle la capacidad del habla.

En la adolescencia, las personas con síndrome de Usher tipo 1F desarrollan retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular que causa ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

Finalmente, solo queda la visión central, creando una “visión de túnel”. Esta visión central también puede verse afectada y provocar ceguera en un pequeño número de personas con la enfermedad.

En algunos casos, las personas con síndrome de Usher tipo 1F desarrollan cataratas, que pueden afectar aún más la visión.

Las personas con síndrome de Usher tipo 1F también tienen graves problemas de equilibrio y dificultades para detectar cambios de velocidad o dirección.

Aprenden a sentarse y caminar de forma independiente a una edad más avanzada que otros niños. Los niños mayores con la enfermedad pueden parecer torpes debido a sus problemas de equilibrio y tener dificultades con las actividades deportivas.

La enfermedad no afecta la inteligencia ni causa ningún otro problema de salud.

¿Qué tan común es el síndrome de Usher tipo 1F?

El síndrome de Usher tipo 1, que incluye los subtipos 1A a 1G, afecta a 1 de cada 25.000 niños. Aproximadamente del 11 al 19% de las personas con síndrome de Usher tienen el tipo 1F.

Entre los niños sordos o con problemas de audición, del 3 al 6% tiene alguna forma de síndrome de Usher: tipos 1, 2 o 3. Entre los adultos sordos y ciegos, el 50% tiene el síndrome de Usher.

El tipo 1F se encuentra más comúnmente en los judíos asquenazíes. Entre 0,7 y 2,5 de cada 100 judíos asquenazíes son portadores de una mutación particular que causa esta enfermedad, lo que la califica como una de las enfermedades genéticas más comunes en esa población.

En cambio, entre los latinoamericanos, europeos del sur y originarios de Medio Oriente, solo es portador 1 en 194.


¿Cómo se trata el síndrome de Usher tipo 1F?

No existe cura para el síndrome de Usher tipo 1F, sin embargo, el tratamiento temprano es importante para brindar al niño afectado la mejor oportunidad de desarrollar habilidades de comunicación.

Mientras un niño es pequeño, su cerebro es más receptivo para aprender el lenguaje, ya sea hablado o por señas. También es importante aprovechar el momento en que la visión del niño aún es normal.

Las personas con síndrome de Usher tipo 1F generalmente no responden a los audífonos; pero los implantes cocleares pueden ayudar a recuperar alguna forma de audición.

El lenguaje de señas es una buena opción para la comunicación. Los especialistas pueden presentar otras herramientas y métodos de instrucción disponibles para personas con pérdida auditiva. A menudo es útil que toda la familia siga dicho aprendizaje y, como unidad familiar, ayude al niño a adaptarse.

El niño también puede necesitar ayudas por su visión reducida e instrucción especializada sobre cómo afrontar esa visión limitada.

Estos niños pueden ser propensos a sufrir lesiones accidentales y es posible que necesiten sistemas que eviten tales problemas.

Por esa razón, es posible que no quieran participar en deportes. Nadar es particularmente difícil ya que las personas con síndrome de Usher tipo 1F pueden desorientarse en el agua.