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Trastornos genéticos ashkenazíes: Enfermedad de Gaucher



Enfermedad de Gaucher  

Trastornos genéticos ashkenazíes: Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la afección genética más común entre los judíos ashkenazíes. Es muy importante que la conozcas...


¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma más común de esta enfermedad. Este tipo es particularmente frecuente entre las personas de ascendencia judía asquenazí: de las cuales 1 de cada 855 está afectada por la enfermedad y 1 de cada 16 es portadora. 

Esta última cifra desciende a 1 en 83 en las personas del sur de Europa, 1 en 191 en las personas con ascendencia latinoamericana, y 1 en 324 en las personas originarias de Medio Oriente

En la población general, los investigadores creen que se verá afectada aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.

Otras formas de la enfermedad de Gaucher son mucho más raras. 


¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria en la que el cuerpo no produce adecuadamente una enzima en particular, necesaria para descomponer una sustancia lipídica llamada “glucocerebrósido”.

Sin esta enzima, el glucocerebrósido y varias otras sustancias asociadas se acumularán en el cuerpo causando una amplia gama de síntomas.

Hay cinco tipos principales de enfermedad de Gaucher, cada uno con diferentes manifestaciones.

Solo describiremos la de tipo 1, que es la que nos interesa en este contexto:

Enfermedad de Gaucher tipo 1

El tipo 1 es la forma más común de la enfermedad. Puede manifestarse en personas de cualquier edad y sus síntomas varían ampliamente, de leves a graves.

Muchas personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen síntomas relacionados con los huesos, que pueden incluir dolor óseo, baja densidad mineral ósea y un mayor riesgo de fracturas.

En el extremo leve del espectro, algunas personas experimentan sólo una pequeña disminución de la densidad mineral ósea.

En casos más graves, se ve afectado el suministro de sangre a los huesos, lo que provoca un daño permanente. Los problemas óseos suelen ser el aspecto más debilitante de la enfermedad.

Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 a menudo tienen agrandamiento del hígado y el bazo. También pueden tener un número reducido de glóbulos rojos y plaquetas.

Con menos glóbulos rojos (anemia), una persona con la enfermedad a menudo se sentirá cansada y débil.

Y menos plaquetas en la sangre la harán más propensa a sufrir hematomas y sangrado excesivo. La enfermedad pulmonar es otro síntoma posible.

El tipo 1 se diferencia de otras formas de enfermedad de Gaucher en que generalmente no afecta el cerebro ni la médula espinal.

¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?

En muchas personas afectadas, la ERT es eficaz para tratar los síntomas de la enfermedad y prevenir complicaciones, en particular, el daño óseo y orgánico.

La ERT no mejora ni previene los síntomas neurológicos que se encuentran en los tipos 2 y 3.

Los tratamientos adicionales para los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen a las transfusiones de sangre para el cansancio y el sangrado excesivo, reemplazo de articulaciones para aliviar el dolor y restaurar el movimiento y medicamentos para tratar el dolor de origen óseo.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con enfermedad de Gaucher?

Debido a que los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían ampliamente en tipo y gravedad, tanto entre los diferentes tipos como entre las personas con el mismo tipo, el pronóstico es igualmente variado. 

Se espera que aquellos con una forma más leve del tipo 1 tengan una vida útil normal, particularmente si se administra terapia cuando es necesario.

Algunas personas con casos graves de Gaucher tipo 1 pueden tener síntomas debilitantes que son más difíciles de controlar.

Las mujeres con casos más leves de enfermedad de Gaucher pueden quedar embarazadas y tener partos bebés normales. 

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