Share on facebook
Share on google
Share on twitter
Share on whatsapp

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B



Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B

Esta enfermedad hereditaria se llama así por el olor característico a jarabe de arce de la orina, y afecta con mayor frecuencia a los judíos ashkenazíes...


¿Qué es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) tipo 1B?

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) tipo 1B es un trastorno metabólico hereditario llamado así por el olor característico a jarabe de arce de la orina de la persona afectada.

Si se trata cuidadosamente con una dieta baja en proteínas, las personas con EOOJA pueden llevar una vida bastante normal.

La EOOJA es causada por la falta de una enzima necesaria para descomponer tres aminoácidos: leucina, isoleucina y valina, que se conocen en conjunto como “aminoácidos de cadena ramificada”.

Estos aminoácidos se encuentran en todos los alimentos que contienen proteínas. Sin la enzima necesaria, conocida como cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, estos aminoácidos y sus subproductos se acumulan y causan daño al cuerpo. La EOOJA tipo 1B se debe a un defecto en uno de los cuatro componentes de esa enzima.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se puede clasificar en cuatro tipos: clásica, intermedia, intermitente y sensible a la tiamina. La EOOJA clásica es el tipo más grave.

Las personas con otros tipos presentan síntomas más leves, pero son propensas a períodos de crisis en los que los síntomas se parecen mucho a la versión clásica.

En todos los tipos de enfermedad, existe el riesgo de discapacidad mental y física.

Tipos de EOOJA

Clásica

El tipo más común, la EOOJA clásica, se caracteriza por poca o ninguna actividad enzimática. Los síntomas en las personas con ella aparecerán en la primera semana de vida.

Dentro de las 12 a 24 horas, o tras el primer consumo de proteínas, la orina del bebé adquirirá un olor a jarabe de arce (las poblaciones que no están familiarizadas con el jarabe de arce describen el olor como similar al fenogreco).

En pocos días el bebé mostrará signos de mala alimentación, vómitos e irritabilidad, seguidos de falta de energía, pérdida de peso, convulsiones, una postura arqueada tensa, tono muscular que alterna entre rígido y flácido e inflamación del cerebro.

Si no se trata, un coma potencialmente mortal o la insuficiencia respiratoria podrían ocurrir dentro de los 7 a 10 días y la mayoría morirá en varios meses.

Tras cualquier lapso de tratamiento, la EOOJA clásica puede causar daño cerebral. Las personas con la enfermedad son particularmente propensas a sufrir crisis durante enfermedades, infecciones, ayuno o después de una cirugía.

Intermedia

Las personas con EOOJA intermedia tienen del 3 al 8% de la cantidad normal de actividad de la enzima involucrada en la afección.

Como resultado, sus organismos pueden tolerar mayores cantidades del aminoácido leucina. Sin embargo, cuando están enfermos, esa tolerancia disminuye.

La EOOJA intermedia es similar pero menos grave que la forma clásica. Sin embargo, durante las crisis, los síntomas y los riesgos son casi idénticos.

Intermitente

En la EOOJA  intermitente, la actividad de la enzima BCKAD suele estar entre el 8 y el 15% de lo normal.

Los síntomas de la enfermedad pueden no aparecer hasta el primer o segundo año de vida, suele aparecer durantes las enfermedades, el ayuno o los períodos de alto consumo de proteínas.

Esta forma de la enfermedad es rara, pero en tiempos de crisis sus riesgos y síntomas son similares a la forma clásica.

Sensible a la tiamina

La EOOJA sensible a la tiamina se distingue por el hecho de que las personas con esta forma de la enfermedad responderán a grandes dosis de tiamina.

Un estudio encontró que las personas con esta variedad tienen entre un 30 y un 40% de la actividad normal de la enzima. Muchas personas con esta forma de la enfermedad pueden tolerar algunas proteínas en su dieta.

En tiempos de crisis, los riesgos y síntomas de la EOOJA sensible a la tiamina son similares a la forma clásica.

La posibilidad de tratar la enfermedad con tiamina, sin embargo, la hace más fácil de controlar que las otras formas, cuyo tratamiento depende en gran medida de la dieta.

¿Qué tan común es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B?

En el mundo, se estima que la EOOJA tipo 1B afecta a 1 de cada 185.000 bebés. La enfermedad es más común entre los judíos ashkenazíes, ya que aproximadamente 1 de cada 50.000 personas  se ven afectadas, mientras que 1 en 97 es portadora del gen defectuoso.

Entre los latinoamericanos y europeos del sur, 1 en 250 es portador, y solo 1 en 862 entre los originarios de Medio Oriente.

¿Cómo se trata la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B?

La EOOJA tipo 1B se controla principalmente con la dieta, utilizando alimentos bajos en proteínas. Esto a menudo significa restricciones severas de carne, pescado, huevos, productos lácteos, harina integral, frijoles y nueces.

A menudo, las personas afectadas reciben una fórmula líquida especial que proporciona nutrientes sin los aminoácidos que no pueden digerir.

Estas restricciones dietéticas deben comenzar inmediatamente después del diagnóstico y deben continuar durante toda la vida de la persona.

Los niveles de aminoácidos en la sangre deben ser controlados regularmente. Los resultados de esos análisis de sangre pueden ayudar a calibrar la dieta y son particularmente importantes durante el embarazo para una mujer con EOOJA.

Cualquier inflamación del cerebro requiere atención médica inmediata. Las enfermedades siempre deben motivar una consulta con un médico, ya que son períodos particularmente vulnerables para una persona con EOOJA  tipo 1B.

Es posible que se necesite una “dieta especial para los días de enfermedad” para evitar hospitalizaciones.

A las personas con EOOJA sensible a la tiamina se les pueden recetar suplementos de tiamina.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B?

Con un tratamiento temprano, cuidadoso y de por vida, las personas con EOOJA tipo 1B pueden vivir vidas saludables hasta la edad adulta y mostrar un crecimiento y desarrollo mental normales.

Es particularmente importante reconocer la enfermedad tan pronto como aparezcan los síntomas para evitar daño cerebral y discapacidad mental.

A pesar de un tratamiento cuidadoso, algunas personas con la enfermedad experimentarán brotes periódicos, especialmente durante los períodos de enfermedad. 

Estos pueden crear problemas de aprendizaje o discapacidad mental y pueden poner en peligro la vida de la persona.

Siguiente: Síndrome de Usher tipo 1F
Anterior: Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa