La enfermedad de Canavan es un trastorno hereditario que destruye la vaina de mielina, y es mucho más frecuente entre los judíos ashkenazíes
Provoca debilidad muscular general y retraso en el desarrollo que conduce a una discapacidad mental grave. Los síntomas generalmente comienzan entre los 3 y 5 meses de edad con un tono muscular deficiente (hipotonía), lo que causa problemas para voltearse, controlar los movimientos de la cabeza y sentarse.
La cabeza del bebé también se agranda rápidamente. Con el tiempo, las personas con la afección se vuelven incapaces de tragar y desarrollan trastornos del sueño, convulsiones y ceguera.
La mayoría de las personas con la enfermedad de Canavan mueren en la infancia, aunque algunas han vivido hasta la adolescencia y hasta los veinte años.
La enfermedad de Canavan es causada por una deficiencia en una enzima llamada aspartoacilasa. Esta enzima descompone un material llamado ácido N-acetil-L-aspártico (NAA) en el cerebro. Sin suficiente enzima, el NAA se acumula en el cerebro y destruye su materia blanca.
¿Qué tan común es la enfermedad de Canavan?
Entre las personas de ascendencia judía asquenazí, la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de entre 6.400 y 13.500 personas, y 1 de entre 40 y 58 judíos asquenazíes es portador.
Entre los latinoamericanos, 1 en 1415 es portador, y 1 en 500 entre los nativos del sur de Europa y de Medio Oriente.
¿Cómo se trata la enfermedad de Canavan?
En este momento, no existe cura para la enfermedad de Canavan. El tratamiento se centra en mantener a la persona afectada cómoda con una nutrición e hidratación adecuadas y en controlar las convulsiones con medicamentos.
