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¿Qué es la enfermedad de Canavan?



¿Qué es la enfermedad de Canavan?

La enfermedad de Canavan es un trastorno hereditario que destruye la vaina de mielina, y es mucho más frecuente entre los judíos ashkenazíes


Provoca debilidad muscular general y retraso en el desarrollo que conduce a una discapacidad mental grave. Los síntomas generalmente comienzan entre los 3 y 5 meses de edad con un tono muscular deficiente (hipotonía), lo que causa problemas para voltearse, controlar los movimientos de la cabeza y sentarse.

La cabeza del bebé también se agranda rápidamente. Con el tiempo, las personas con la afección se vuelven incapaces de tragar y desarrollan trastornos del sueño, convulsiones y ceguera.

La mayoría de las personas con la enfermedad de Canavan mueren en la infancia, aunque algunas han vivido hasta la adolescencia y hasta los veinte años.

La enfermedad de Canavan es causada por una deficiencia en una enzima llamada aspartoacilasa. Esta enzima descompone un material llamado ácido N-acetil-L-aspártico (NAA) en el cerebro. Sin suficiente enzima, el NAA se acumula en el cerebro y destruye su materia blanca.


¿Qué tan común es la enfermedad de Canavan?

Se desconoce la prevalencia de la enfermedad de Canavan en la población general.

Entre las personas de ascendencia judía asquenazí, la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de entre 6.400 y 13.500 personas, y 1 de entre 40 y 58 judíos asquenazíes es portador.

Entre los latinoamericanos, 1 en 1415 es portador, y 1 en 500 entre los nativos del sur de Europa y de Medio Oriente.

¿Cómo se trata la enfermedad de Canavan?

En este momento, no existe cura para la enfermedad de Canavan. El tratamiento se centra en mantener a la persona afectada cómoda con una nutrición e hidratación adecuadas y en controlar las convulsiones con medicamentos.