El hiperinsulinismo congénitoes más frecuente entre los judíos ashkenazíes, aunque menos que en otros grupos étnicos particulares…
¿Qué es el hiperinsulinismo relacionado con ABCC8?
El hiperinsulinismo relacionado con ABCC8, también llamado hiperinsulinismo congénito, es una afección hereditaria en la que el páncreas libera cantidades inapropiadamente elevadas de insulina, lo que conduce a niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia).
Cuando el azúcar en la sangre desciende a niveles peligrosamente bajos, pueden ocurrir convulsiones y daño cerebral permanente. Si no se trata, la afección podría resultar fatal.
ABCC8 es el nombre del gen que causa esta enfermedad. Se han identificado otros genes que también causan hiperinsulinismo.
El páncreas normalmente segrega insulina en respuesta al aumento de azúcar en sangre. En las personas con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8, el páncreas secreta insulina incluso sin consumo de azúcar, lo que elimina demasiado azúcar de la sangre.
Los bebés con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 tienden a tener un nivel de azúcar en sangre significativamente bajo durante los primeros días de vida.
A menudo requieren infusiones inmediatas de glucosa para prevenir convulsiones.
Estos recién nacidos generalmente nacen más grandes de lo normal y pueden presentar dificultad para alimentarse, tono muscular deficiente y problemas respiratorios.
En algunas personas con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8, los síntomas no aparecen hasta más tarde en la infancia.
El bajo nivel de azúcar en sangre asociado con la afección también puede variar de leve a grave según el individuo, y varía incluso entre los miembros de la misma familia.
El tratamiento temprano y agresivo es importante para evitar un daño cerebral permanente.
¿Qué tan común es el hiperinsulinismo relacionado con ABCC8?
El hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 europeos. Es particularmente común entre las personas de ascendencia finlandesa y de Arabia Saudita, donde la enfermedad puede afectar hasta 1 de cada 2500.
Entre los judíos ashlenazíes, 1 de cada 68 es portador del gen defectuoso. Entre los latinoamericanos, europeos del sur y originarios de Medio Oriente es portador 1 en 112.
¿Cómo se trata el hiperinsulinismo relacionado con ABCC8?
El tratamiento para el hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 incluye modificación de la dieta, medicamentos e intervención quirúrgica. El objetivo del tratamiento es mantener el nivel de azúcar en sangre de la persona afectada en el rango normal, para evitar daño cerebral.
Si un niño muestra síntomas de hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 al nacer, a menudo se administra glucosa por vía intravenosa para elevar y estabilizar el nivel de azúcar en sangre.
Los bebés pueden necesitar alimentaciones frecuentes con grandes cantidades de carbohidratos, incluso durante la noche.
Una sonda de alimentación puede ser útil para garantizar que un niño obtenga cantidades suficientes de carbohidratos y puede facilitar la alimentación automática durante la noche.
Hay varios tipos de medicamentos para tratar el hiperinsulinismo relacionado con ABCC8. Por lo general, se toman por vía oral y / o se inyectan varias veces al día.
Cuando la dieta y la medicación no controlan suficientemente los niveles de azúcar en sangre, la persona puede requerir cirugía para extirpar parte del páncreas.
Después de un período prolongado de tratamiento exitoso, muchas personas con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 encuentran que sus síntomas disminuyen en severidad o incluso entran en remisión.
Las personas con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 pueden encontrar que sus síntomas se ven agravados por infecciones virales y deben tomar precauciones especiales cuando se enferman, incluso si sus síntomas han entrado en remisión. También deben evitar largos períodos de tiempo sin comer.
¿Cuál es el pronóstico para una persona con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8?
El pronóstico a largo plazo para alguien con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 depende de la gravedad de los síntomas y la vigilancia de los esfuerzos para tratarlo.
El daño cerebral permanente puede ocurrir por episodios de niveles bajos de azúcar en sangre. Incluso con tratamiento, las personas con la enfermedad pueden desarrollar cierto grado de daño cerebral o tener dificultades de aprendizaje.
También pueden tener un riesgo elevado de diabetes. En los casos más graves, cuando la enfermedad no se reconoce y no se trata adecuadamente, puede ser fatal.
Sin embargo, con un tratamiento cuidadoso, las personas con hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 pueden tener una vida normal. Siguiente: Glucogenosis tipo 1a
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