La mucolipidosis IV es una afección hereditaria poco común que afecta el desarrollo de los nervios Más de 80%de los afectados son de origen ashklenazí…
¿Qué es la mucolipidosis tipo IV?
La mucolipidosis IV es una afección hereditaria poco común que afecta el desarrollo de los nervios. En aproximadamente el 15% de los casos, también provoca la degeneración de los nervios existentes.
La mayoría de los bebés con la afección no pueden sentarse, gatear o controlar los movimientos de sus manos. También mastican y tragan muy lentamente, porque los músculos de la boca y la cara se mueven lentamente o no se mueven en absoluto.
Los niños con esta afección nunca aprenden a caminar de forma independiente, aunque algunos han aprendido a usar un andador.
Cuando son capaces de hablar, tienden a hacerlo muy lentamente o muy rápidamente y arrastran las palabras, murmuran o susurran.
Además, rara vez aprenden más que unas pocas palabras, aunque algunos niños con mucolipidosis IV han aprendido a comunicarse con unas pocas docenas de signos básicos.
En general, las personas con la enfermedad solo alcanzan una edad de desarrollo de 12 a 15 meses. La mucolipidosis IV conduce a una visión deficiente causada por el enturbiamiento de la córnea y la degeneración de la retina.
Las personas con la enfermedad también son propensas a tener ojos secos e irritados, estrabismo y pupilas que responden lentamente a los cambios en los niveles de luz.
Aunque los bebés con la afección pueden nacer con una visión casi normal, su visión casi siempre comienza a deteriorarse a la edad de 5 años.
Prácticamente todas las personas con la afección tienen una discapacidad visual grave en la adolescencia.
Aproximadamente el 5% de las personas con la afección tienen una variación atípica con problemas de movimiento y visión menos graves.
¿Qué tan común es la mucolipidosis IV?
Más del 80% de los afectados son de origen judío asquenazí y la enfermedad es rara fuera de esta población. Aproximadamente 1 de cada 100 judíos asquenazíes es portador.
Esa cifra disminuye a 1 en 500 en el caso de los latinoamericanos, europeos del sur y originarios de Medio Oriente.
¿Cómo se trata la mucolipidosis tipo IV?
El tratamiento de la mucolipidosis IV se centra en garantizar la comodidad y mejorar la función. La fisioterapia, las ortesis de pie y tobillo, andadores y sillas de ruedas pueden ayudar a maximizar la movilidad.
La terapia del habla puede mejorar la capacidad de comunicarse. Los niños más pequeños con frecuencia desarrollan irritación ocular, que pueden aliviar las gotas, geles o ungüentos lubricantes para los ojos.
Siguiente: Miopatía nemalínica
Anterior: Enfermedad de Niemann-Pick
