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Curas personalizadas contra las enfermedades muy raras



Curas personalizadas contra las enfermedades muy raras

Una universidad israelí y una ONG de los Estados Unidos se alían para buscar una cura contra las enfermedades raras e incurables hasta el momento...


Cuando a Scott Reich, un abogado y profesor de Nueva York le dijeron que su hijo Eli, de 2 años, tenía una rara enfermedad llamada “síndrome FOXG1”, hizo dos cosas.

Por un lado, fundó “Believe in a Cure”, una ONG con el objetivo de recaudar fondos para alentar la búsqueda de tratamientos efectivos para enfermedades raras como la de su hijo.

Por el otro, se contactó con el “Centro Blavatnik para el Descubrimiento de Drogas” de la Universidad de Tel Aviv para que realizara la investigación, pensando que en Israel encontrarían el conocimiento, la experiencia y el pensamiento innovador que necesitaban.

¿Qué es el síndrome FOXG1?

El síndrome FOXG1 es una enfermedad genética que provoca una producción inadecuada de la proteína FOXG1, que el cerebro necesita para crecer.

Las personas con el síndrome tienden a tener una discapacidad grave, causada por un desarrollo cerebral limitado, y pocas viven más allá de la adolescencia.

Durante 15 meses, un equipo del Blavatnik Center examinó una base datos de 7000 sustancias aprobadas por la FDA (algo similar a lo que se está haciendo actualmente para encontrar medicamentos potencialmente útiles contra el covid-19).

Usando ADN de Eli, y proteína de una luciérnaga, han identificado cinco medicamentos que, según dicen, probablemente lo ayuden a él y a algunos de los otros 700 niños y adolescentes diagnosticados con FOXG1.

La búsqueda de tratamientos personalizados para enfermedades raras no es nueva, pero sigue siendo un campo de nicho.

En este caso, el método de detección implicó el uso de una proteína de las luciérnagas para reemplazar la proteína defectuosa en el ADN de las células de Eli., pues su comportamiento en respuesta a los medicamentos son similares a los de FOXG1, lo que la convierte en una herramienta útil.

Además, la proteína de las luciérnagas es luminiscente, lo que permite a los investigadores controlar de cerca cómo actúa.

Los medicamentos identificados por los investigadores podrían usarse para tratar la enfermedad de Eli, limitar su impacto y, con suerte, aumentar su esperanza de vida.

El siguiente paso es validarlos en modelos animales, en los que se usan ratones con la misma mutación en un proceso que lleva varios meses.

El proceso de aprobación para el o los medicamentos que funcionen bien en las pruebas con animales será en cambio más rápido de lo habitual , ya que pasará por el canal de tratamiento compasivo de la FDA dado que los medicamentos ya se consideran seguros, al menos para los adultos.

Actualmente se utilizan para tratar una variedad de enfermedades, como el cáncer, los trastornos psiquiátricos y varios síndromes inflamatorios.

Mientras se llevan a cabo las pruebas en animales, el equipo de Tel Aviv llevará a cabo más investigaciones para evaluar si los medicamentos son adecuados para Eli.

Utilizará métodos avanzados de ingeniería genética para transformar sus muestras de piel en células madre y luego en células cerebrales. Eso les dará una imagen precisa de cómo los medicamentos afectarían al cerebro de Eli.

Acelerar los tiempos es crítico porque cualquier tratamiento debe aplicarse antes de que se cierre la ventana de oportunidad antes de que se complete el desarrollo de su cerebro, pues después los medicamentos ya no serían efectivos.