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Glucogenosis tipo 3



Glucogenosis tipo 3

También conocida como enfermedad de Cor, se ve con más frecuencia en personas de ascendencia judía del norte de África


La glucogenosis tipo 3, también conocida como enfermedad de Cori, es un trastorno hereditario causado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno en las células del cuerpo.

El glucógeno acumulado es estructuralmente anormal y altera la función de ciertos órganos y tejidos, especialmente el hígado y los músculos.

Se divide en los tipos: IIIa, IIIb, IIIc y IIId, que se distinguen por su patrón de signos y síntomas. Los tipos IIIa y IIIc afectan principalmente al hígado y los músculos, y los tipos IIIb y IIId generalmente afectan solo al hígado.

Es muy difícil distinguir entre los tipos que afectan a los mismos tejidos. Los tipos IIIa y IIIb son las formas más comunes de esta afección.

A partir de la infancia, las personas con cualquier tipo de glucogenosis tipo 3 pueden tener niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), cantidades excesivas de grasas en la sangre (hiperlipidemia) y niveles elevados de enzimas hepáticas.

A medida que crecen, los niños con esta afección suelen desarrollar un hígado agrandado (hepatomegalia). El tamaño del hígado generalmente vuelve a la normalidad durante la adolescencia, pero algunas personas afectadas desarrollan enfermedad hepática crónica (cirrosis) e insuficiencia hepática más adelante en la vida.

Las personas afectadas a menudo tienen un crecimiento lento debido a sus problemas hepáticos, lo que puede provocar una baja estatura.

En un pequeño porcentaje de personas con glucogenosis tipo 3 se pueden formar tumores no cancerosos (benignos) llamados adenomas en el hígado.

Las personas con glucogenosis tipo 3 pueden desarrollar debilidad muscular (miopatía) más adelante en la vida. Esos problemas musculares pueden afectar tanto al músculo cardíaco como a los músculos que se utilizan para el movimiento (músculos esqueléticos).

La afectación muscular varía mucho entre los individuos afectados. Los primeros signos y síntomas suelen ser un tono muscular deficiente (hipotonía) y una miopatía leve en la primera infancia.

La miopatía puede volverse grave a principios o mediados de la edad adulta. Algunas personas con glucogenosis tipo 3 tienen un músculo cardíaco debilitado (miocardiopatía), pero las personas afectadas generalmente no experimentan insuficiencia cardíaca, mientras que otras no tienen problemas miocárdicos.

¿Qué tan común es la glucogenosis tipo 3?

La incidencia de glucogenosis tipo 3 es de 1 de cada 100.000 personas. Esta condición se ve con más frecuencia en personas de ascendencia judía del norte de África: en esa población, se estima que 1 de cada 5.400 personas están afectadas.

La IIIa es la forma más común y representa aproximadamente el 85 por ciento de todos los casos. La IIIb representa alrededor del 15 por ciento de los casos. Los tipos IIIc y IIId de GSD son muy raros y sus signos y síntomas están mal definidos. 


¿Cuál es la causa de la glucogenosis tipo 3?

Se produce por mutaciones en el gen AGL, que es el que codifica las instrucciones para producir la enzima desramificante del glucógeno.

Esta enzima está involucrada en la descomposición del glucógeno, que es una fuente importante de la energía almacenada en el cuerpo.
 
La mayoría de las mutaciones del gen AGL conducen a la producción de una enzima desramificante de glucógeno no funcional. Esas mutaciones suelen causar glucogenosis tipo 3 tipo IIIa y IIIb.

Se cree que las mutaciones que causan los tipos IIIc y IIId conducen a la producción de una enzima con función reducida.

Todas las mutaciones del gen AGL llevan al almacenamiento de moléculas de glucógeno anormales y parcialmente descompuestas dentro de las células, lo que daña los órganos y tejidos de todo el cuerpo, en particular el hígado y los músculos, lo que a su vez provoca los signos y síntomas de la glucogenosis tipo 3.

La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.