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Atrofia cerebelo-cerebral progresiva 



Atrofia cerebelo-cerebral progresiva 

Esta grave enfermedad genética, afecta sobore todo a los judíos de Marruecos e Irak


La atrofia cerebelo-cerebral progresiva es un trastorno autosómico recesivo de reciente identificación causado por variantes patogénicas del gen SEPSECS.

Si bien se han informado pacientes de diferentes etnias, existe una mayor prevalencia en los judíos sefardíes de Marruecos e Irak debido a la presencia de una mutación fundadora.
En este grupo, 1 en 41 personas es portadora.

El inicio de la enfermedad es en la primera infancia.

Los pacientes desarrollan atrofia progresiva del cerebelo y el cerebro, lo que resulta en microcefalia, retraso severo del desarrollo y discapacidad intelectual.

Los niños afectados presentan convulsiones y espasticidad y no desarrollan habilidades motoras.

La esperanza de vida se acorta y la muerte puede ocurrir en la infancia o la adolescencia en algunos pacientes.

No se ha informado de correlación genotipo-fenotipo.