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Fiebre familiar mediterránea



Fiebre familiar mediterránea

La fiebre familiar mediterránea se da predominantemente en judíos sefardíes, aunque las personas de origen judío asquenazí también pueden verse afectadas


La fiebre familiar mediterránea se caracteriza por episodios recurrentes de inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Ocurre predominantemente en judíos sefardíes, aunque las personas de origen judío asquenazí también pueden verse afectadas, a menudo con una forma más leve de la afección. Los síntomas pueden tratarse fácilmente en la gran mayoría de los pacientes.

Herencia

La fiebre familiar mediterránea es una enfermedad autosómica recesiva Los trastornos recesivos requieren que ambos padres sean portadores de la mutación específica relacionada con el trastorno y que se la transmitan a su progenie para que esta se vea afectada.

Prevalencia

La fiebre familiar mediterránea se encuentra más comúnmente entre los judíos sefardíes, es decir -en sentido estricto- los descendientes de los judíos que vivieron en España o Portugal antes de 1492.

El término se usa a menudo en la actualidad para referirse a cualquier judío de ascendencia no asquenazí (incluido el grupo ancestralmente distinto de judíos del Medio Oriente.

Entre los judíos de Libia, Argelia, Túnez y Marruecos, aproximadamente 1 de cada 6 es portador, mientras que entre los judíos de Irak y Turquía la frecuencia es de aproximadamente 1 de cada 13.

En general, se cree que la frecuencia de portadores entre los judíos asquenazíes es mucho más baja, aunque en algunos estudios se ha informado una tasa de portadores de hasta 1 de cada 5.

Aunque la frecuencia de portadores en la población general es muy baja, entre otras poblaciones mediterráneas -como los armenios, árabes y turcos- es  similar a la de los judíos sefardíes.  

Síntomas de la fiebre familiar mediterránea

La fiebre familiar mediterránea a menudo se diagnostica en la infancia, cuando el niño afectado experimenta episodios dolorosos periódicos, que duran entre 12 y 72 horas.

La frecuencia y el tipo de estos episodios varían mucho: algunas personas las tienen cada pocos días, mientras que otras solo cada algunos años. Las personas afectadas  generalmente no presentan síntomas intercrisis.

Algunos signos y síntomas comunes son:
 
– Dolor abdominal (que puede ser intenso pero desaparece después de unos días)
– Fiebre: presente junto con otros síntomas, por ejemplo durante los episodios de dolor
– Dolor de pecho: síntomas de pleuresía que se resuelven en unos pocos días.
– Dolor en las articulaciones (generalmente afecta sólo a una articulación, como rodilla, tobillo o cadera)
– Artritis (es decir, síntomas articulares persistentes asociados con una inflamación articular más grave)
– Erupciones e irritación de la piel.

La amiloidosis secundaria, que causa predominantemente insuficiencia renal, ocurre con mayor frecuencia en los judíos sefardíes. Se puede prevenir con un tratamiento a largo plazo con colchicina.

Causas de la fiebre familiar mediterránea

La fiebre familiar mediterránea es causada por una mutación (un cambio estructural en un gen).

Puede ser una alteración del tamaño, la disposición o la secuencia molecular en un gen que codifica una proteína llamada pirina.

Esta proteína se encuentra en los glóbulos blancos y se cree que juega un papel clave en la regulación de la respuesta inflamatoria del cuerpo.

Los daños en esta proteína interrumpen el control de esa respuesta, provocando episodios de inflamación dolorosa y fiebre.

Hay muchas mutaciones diferentes posibles en ese gen, algunas de las cuales causan una forma más grave de fiebre familiar mediterránea que otras.

Las mutaciones más graves tienden a ser comunes entre los judíos sefardíes, mientras que las mutaciones más leves son más comunes en la población judía asquenazí.

Los síntomas de la fiebre familiar mediterránea y el riesgo a largo plazo de desarrollar amiloidosis se pueden prevenir de manera muy eficaz mediante el tratamiento diario con un medicamento llamado colchicina. La dosis efectiva varía de paciente en paciente y es únicamente un tratamiento preventivo, que debe tomarse diariamente.

Las personas con fiebre familiar mediterránea deben someterse a un chequeo anual para controlar la marcha del tratamiento.

La fiebre familiar mediterránea no afecta la esperanza de vida de las personas afectadas, especialmente cuando es bien tratada.

El tratamiento es de por vida, con el doble propósito de prevenir la mayoría de los ataques y, fundamentalmente, el riesgo de amiloidosis. La colchicina es notablemente segura, y hoy en día se aconseja a las mujeres que continúen el tratamiento incluso durante el embarazo.

En muy pocas personas con fiebre familiar mediterránea, la colchicina se tolera mal o no es muy eficaz, pero la falta de cumplimiento con el tratamiento es la causa más común de falta de los efectos esperados.