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El gen BRCA y los judíos asquenazíes



El gen BRCA y los judíos asquenazíes

¿Qué tan comunes son las mutaciones BRCA y el riesgo de cáncer en los judíos asquenazíes...?


Se estima que alrededor de 1 de cada 40 personas de ascendencia judía asquenazí son positivas para el BRCA en relación con 1 de cada 300 a 400 en la población general.

Por lo tanto, los cánceres asociados a BRCA se observan con mayor frecuencia en judíos de ascendencia asquenazí.

La probabilidad de que un judío asquenazí herede una mutación del BRCA depende de varios factores, entre ellos:

– El nivel de ascendencia asquenazí: las personas con cuatro abuelos judíos asquenazíes tienen un mayor riesgo que las personas con ascendencia mixta judía asquenazí y no asquenazí.

– Los antecedentes familiares de cáncer de mama, de ovario o de próstata: la cantidad de miembros de la familia que han desarrollado cáncer, la edad a la que desarrollaron cáncer y qué tan estrechamente relacionados están, son todos factores contribuyentes.

– Si tienen parientes consanguíneos con mutaciones conocidas en un gen BRCA.

¿Por qué las mutaciones BRCA son más comunes en los judíos asquenazíes?

Los judíos asquenazíes descienden de una pequeña población de personas que vivieron hace unos 700 años. Eso significa que los judíos asquenazíes comparten entre sí una mayor proporción de su composición genética que en relación con la población general.

Esto se conoce como “efecto fundador”, y es particularmente común en poblaciones pequeñas o en minorías étnicas donde los individuos tienden aa procrear con otras personas de la misma población.

Debido al efecto fundador, los judíos asquenazíes no solo comparten rasgos comunes, sino también mutaciones, incluidas las de los genes BRCA.

No significa que los judíos ashkenazies sean más propensos a las enfermedades genéticas que otras poblaciones, sino que ciertas afecciones genéticas, incluidos los cánceres asociados con BRCA, son relativamente más comunes en ellos.

Un fenómeno similar se observa en otras comunidades, donde son comunes otras condiciones genéticas específicas.

Los judíos sefardíe, por su parte, n i parecen tener un mayor riesgo de cánceres asociados al BRCA en comparación con la población general.

¿Qué mutaciones de BRCA se han identificado en los judíos asquenazíes?

Se cree que tres mutaciones específicas dentro de los genes BRCA1 y BRCA2 explican la mayoría de los casos de cáncer hereditario en los judíos asquenazíes.

Esas tres mutaciones a menudo se denominan: 185delAG, 5382insC y 6174delT.

Se cree que 1 de cada 40 personas de ascendencia judía asquenazí porta una de esas tres mutaciones.

Aunque se encuentran más comúnmente en judíos asquenazíes, algunas también están presentes en una pequeña proporción de personas de ascendencia judía no asquenazí.

También es posible que los judíos asquenazíes posean otras mutaciones dentro de los genes BRCA.


Vigilancia y manejo de los portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2:

La vigilancia y el manejo activos (estar atento a las señales de advertencia y controlarse regularmente), así como las modificaciones en el estilo de vida, pueden disminuir significativamente los riesgos. el riesgo. 

La salud personal y los antecedentes familiares ayudan a determinar a qué edad y con qué frecuencia utilizar esas estrategias. 

Las recomendaciones generales pueden incluir:

– Autoexamen de mamas
– Exámenes clínicos de mamas y exámenes pélvicos
– Mamografía
– Resonancia magnética de mama, que puede detectar cánceres de mama tempranos que no se detectan en una mamografía y que un médico no palpa
– Ultrasonido transvaginal y nivel en sangre de CA-125, para detectar cáncer de ovario (este examen tiene limitaciones y puede pasar por alto cánceres durante las etapas tempranas y más curables)
– Medicamentos de quimioprevención para ayudar a prevenir el cáncer de mama y anticonceptivos orales para ayudar a prevenir el cáncer de ovario
– Cirugía de mama preventiva, junto con una evaluación de una eventual reconstrucción mamaria
– Extirpación preventiva de los ovarios y las trompas de Falopio, junto con una discusión con los profesionales acerca del manejo hormonal y no hormonal de los síntomas de la menopausia y la prevención de la pérdida ósea.

Las estrategias generales de reducción de riesgos incluyen:

– Mantener una dieta saludable rica en frutas y verduras y baja en grasas.
– Disminuir el consumo de alcohol y evitar la nicotina.
– Hacer ejercicio regularmente; el riesgo de cáncer de mama puede ser hasta un tercio menor con la actividad física regular
– La maternidad, la ligadura de trompas y el uso de anticonceptivos orales se han identificado como posibles factores protectores contra el cáncer de ovario (aunque no son tan efectivos como la cirugía preventiva). La lactancia materna también es un posible factor protector contra el cáncer de mama y de ovario.

Además de cáncer de mama y de ovario, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 también aumentan el riesgo de cáncer de mama masculino, cáncer de próstata, cáncer de páncreas y melanoma.

Los cánceres en personas con riesgo hereditario tienden a desarrollarse a edades más tempranas en comparación con los cánceres en la población general, aunque pueden desarrollarse a cualquier edad.