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Síndrome de Walker-Warburg



Síndrome de Walker-Warburg

El síndrome de Walker-Warburg es una afección hereditaria que causa una serie de síntomasseveros y que es más frecuente entre las personas de ascendencia judía asquenazí


¿Qué es el síndrome de Walker-Warburg?

El síndrome de Walker-Warburg es una afección hereditaria que causa una serie de síntomas que incluyen debilidad muscular, trastornos de la visión, anomalías en la estructura cerebral y discapacidad mental grave.

Este síndrome causa distrofia muscular congénita, una forma de debilidad muscular que está presente desde el nacimiento o se desarrolla poco después de él. 

Hace que un bebé tenga flacidez en todos sus músculos, incluidos los de la cara. También puede presentar contracciones o espasmos musculares involuntarios.

Los problemas oculares asociados incluyen ceguera y cataratas, entre otros.

Otro sello distintivo del  síndrome de Walker-Warburg es una anomalía cerebral conocida como lisencefalia “en empedrado” o tipo 2..

El cerebro desarrolla una apariencia irregular, como de “adoquines” y carece de la estructura normal de “plegado”. También están presentes otros cambios estructurales en el cerebro.

¿Qué tan común es el síndrome de Walker-Warburg?

El síndrome de Walker-Warburg es raro, y se desconoce su prevalencia exacta.

Una encuesta en el noreste de Italia ha informado una incidencia de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos.

Aproximadamente 1 de cada 150 personas de ascendencia judía asquenazí son portadoras. Entre los latinoamericanos, europeos del sur y originarios de Medio Oriente, 1 en 500 es portador.


¿Cómo se trata el síndrome de Walker-Warburg?

No existe un tratamiento o cura satisfactorios. Se tratan síntomas específicos, por ejemplo con medicamentos para controlar las convulsiones, la colocación de una derivación para reducir la acumulación de líquido alrededor del cerebro, la alimentación por sonda y la terapia física y ocupacional para ayudar en el movimiento.