El ABC de la genética, explicado en forma clara y accesible
La genética es el estudio científico de la herencia, o sea de cómo las cualidades, rasgos o genes en particular se transmiten de padres a hijos.
Conceptos básicos de genética:
Genes
Son las unidades básicas de la herencia. Los genes están compuestos por una sustancia química llamada ácido desoxirribonucleico, comúnmente conocido como ADN.
Cada gen contiene las instrucciones para producir una proteína específica, y cada proteína tiene una función particular en el cuerpo.
Por lo tanto, los genes guían el desarrollo del cuerpo -por ejemplo al determinar el color de ojos y cabello- e instruyen al cuerpo para que produzca las enzimas para los diversos procesos bioquímicos.
Cromosomas
Los genes están “empaquetados” en estructuras llamadas cromosomas, que se encuentran en el núcleo de cada célula humana.
Los cromosomas vienen en pares y una célula humana normal contiene 46 cromosomas, que constan de 23 pares.
Cada individuo recibe la mitad de sus cromosomas de su madre y la otra mitad de su padre.
Mutación
Una mutación es un cambio estructural en un gen. Puede ser una alteración del tamaño, la disposición o la secuencia molecular de un gen.
Los trastornos genéticos pueden surgir cuando una o ambas copias de un gen específico han sufrido una mutación.
La herencia autosómica dominante:
Cuando una alteración presente en solo una sola copia de un par de genes es suficiente para causar un trastorno genético, el trastorno se denomina dominante.
Un individuo que posee un gen con la mutación para un trastorno dominante generalmente manifiesta el trastorno y se ve afectado por él.
Dado que cada padre transmite solo una copia de cada gen a su hijo, un hijo concebido por una pareja en la que un individuo porta una mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar la copia anormal del gen y un 50% de posibilidades de heredar la copia normal del gen.
El mismo riesgo se da en cada concepción, independientemente del resultado de las concepciones anteriores.
Herencia autosómica dominante
A veces, un trastorno dominante aparece en un individuo cuyos padres no manifiestan el trastorno. Esta situación ocurre cuando:
a) Una nueva mutación en un gen dominante provoca la aparición de un trastorno por primera vez en una familia.
b) El trastorno tiene penetrancia reducida, lo que significa que solo un porcentaje de las personas que tienen el gen mutado desarrollará el trastorno, como por ejemplo en la distonía generalizada DYT1.
Los trastornos dominantes pueden ocurrir en múltiples generaciones de una familia y en cada generación varios miembros de la familia pueden verse afectados.
Salvo que se trate de una nueva mutación, cada individuo afectado tiene un padre que porta la mutación.
Herencia autosómica recesiva:
Cuando se requiere que estén mutadas ambas copias de un par de genes para que se manifieste un trastorno, el mismo se denomina recesivo.
Con la herencia recesiva, una sola copia normal de un gen “compensa” a la mutada y evita que se desarrolle el trastorno.
Un individuo que tiene una copia mutada de un gen recesivo y una copia no mutada se denomina portador. Los portadores no se ven afectados por el trastorno, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de heredar el trastorno, un 50% de posibilidades de convertirse en portadores y un 25% de posibilidades de heredar ambas copias normales del gen.
El mismo riesgo se aplica a cada concepción, independientemente del resultado de las concepciones anteriores.
Herencia autosómica recesiva
Por lo general, no hay “antecedentes familiares” de trastornos autosómicos recesivos, ya que requieren que ambos padres sean portadores. La enfermedad de Tay-Sachs es un ejemplo de trastorno recesivo.
Herencia ligada al cromosoma X
En los trastornos ligados al cromosoma X, hay un gen mutado en el cromosoma X.
A diferencia de la herencia autosómica, las posibilidades de tener hijos afectados dependen de qué padre transmita el gen alterado.
Los hombres reciben un cromosoma Y de su padre y un cromosoma X de su madre, mientras que las mujeres reciben un cromosoma X de ambos padres.
Los hombres se ven afectados por los trastornos ligados al cromosoma X porque solo tienen una copia del cromosoma X y no tienen una copia “de respaldo” para producir el producto proteico necesario.
Las mujeres que tienen una copia mutada del gen tienden a no verse afectadas porque su única copia funcional compensa la no funcional.
El único ejemplo confirmado de un trastorno genético “judío” ligado al cromosoma X es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), que tiene una mayor incidencia en algunas personas de ascendencia judía sefardí.
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