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Todas las mujeres con ascendencia ashkenazí deben recibir consejo genético para el cáncer de mama



Todas las mujeres con ascendencia ashkenazí deben recibir consejo genético para el cáncer de mama

Tales son las nuevas recomendaciones oficiales en los Estados Unidos, publicadas recientemente en el Journal of the American Medical Association


Las variantes patogénicas (es decir, mutaciones) en dos genes llamados BRCA (abreviatura de breast cancer susceptibility genes) 1 y 2 están asociadas con un elevado riesgo de cáncer de mama femenino y ovárico.
 
También -y particularmente con las mutaciones del BRCA2- mayor riesgo de cáncer de mama masculino, de próstata y de páncreas. El riesgo de cáncer de ovario y de mama puede llegar a 45% y 70%, respectivamente.

Por lo tanto, la detección de una mutación en BRCA 1 o 2 puede alterar significativamente la conducta médica mediante, por ejemplo, la detección temprana o las estrategias de reducción de riesgos, y por lo tanto mejorar significativamente las perspectivas de vida de las personas portadoras de la mutación.
 
Una de cada 40 mujeres con ascendencia ashkenazí tiene una mutación en los genes BRCA 1 o BRCA2, en comparación con 1 cada 300 en la población general.
 
En el número del 20 de agosto de 2019 de JAMA se publicaron las recomendaciones actualizadas del USPSTF para la evaluación de riesgos, el asesoramiento y el estudio de los genes BRCA1 y BRCA2.
 
El US Preventive Services Task Force (USPSTF) es un equipo de especialistas en salud que evalúa todos los datos disponibles sobre la prevención de las enfermedades, y luego brindan recomendaciones objetivas sobre la evaluación, asesoramiento y tratamientos dirigidos a disminuir el riesgo de una patología determinada.

El USPSTF continúa recomendando una evaluación de riesgos para las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, de rompas o peritoneal, utilizando herramientas de estratificación de riesgo y ofreciendo -en los casos con resultado positivo- asesoramiento y eventualmente estudios genéticos.

Pero en las recomendaciones de 2019 se agrega explícitamente a los grupos de población asociados con mutaciones patogénicas del BRCA 1 o BRCA 2 (en especial, a los judíos ashkenazíes) a quienes deben recibir una evaluación de riesgo y eventuales estudios genéticos, aunque no tengan antecedentes familiares de los tipos de cáncer mencionados.
 
Hay que tener en cuenta que no son solo las mujeres ashkenazíes las que tienen mayor frecuencia de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, Son cada vez más los estudios que las reportan también en otros grupos de población.
 
Estas mutaciones se han encontrado en 12 a 18% de las mujeres afroamericanas con cáncer de mama, y en 25% de las mujeres hispanas del sudoeste de los Estados Unidos con historia personal o familiar de cáncer de mama o de ovario.

Referencias:

Broadening Criteria for BRCA1/2 Evaluation: Placing the USPSTF Recommendation in Context, Susan Domchek, Mark Robson
JAMA. 2019;322(7):619-621
doi:10.1001/jama.2019.9688